L’Atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso, che provoca la mancanza di coordinazione muscolare e quindi dei movimenti (atassia), e dipende da alterazioni del gene codificante la proteina fratassina, che viene prodotta in quantità ridotte.
La produzione in quantità ridotte di questa proteina fa si che le cellule ossidandoai muoiano.
Come si manifesta l’Atassia di Friedreich
Le prime manifestazioni della malattia comprendono difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini come allacciarsi le scarpe o abbottonarsi una camicia.
Nel lungo periodo la mancanza di coordinazione porta la persona affetta da questa malattia alla perdita dell’uso delle gambe, delle braccia e della parola, altre complicazioni che possono intervenire sono la scoliosi, il diabete e la cardiomiopatia dilatativa che è la causa prevalente di morte prematura.
Come si trasmette l’Atassia di Friedreich
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, i genitori sono portatori sani del gene della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
La diagnosi viene effettuata con l’analisi del DNA e la ricerca di alterazioni del gene per la fratassina.
Come si cura l’Atassia di Friedreich
Al momento non esiste una cura definitiva. E’ però molto importante per rallentare il decorso la fisioterapia, sia a terra che in acqua. I ricercatori stanno studiando delle molecole che potrebbero essere d’aiuto nel rallentare la progressione della malattia ma allo stato attuale esiste solo la fisioterapia.